MARFAN SENDROMU 

Marfan sendromu  toplumun %0.01 ‘ ini etkileyen otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur.  Bir çok sistem aynı anda etkilenebilmektedir. Çoğu hastada uzun parmaklar ile belirti vermekle beraber ağrı sonucu hastaneye gidenler incelendiğinde fenotip etkisi değişkenlik göstermektedir.

Bağ dokusu hafife alınacak bir durum değildir. Hücreler arası boşlukları doldurduğu gibi enfeksiyonlara karşı koruma sağlar. Enfeksiyonel direncimizi yitirdiğimizde neler olabilceğini bir düşünelim.

Marfan Sendromu Açısından Bağ Dokusu Bozulduğunda Etkileri Nelerdir?

  • Eklem ağrıları
  • Halsizlik
  • Yaygın kas ağrıları
  • Ateş
  • Kas güçsüzlüğü
  • Ağızda burun içinde yaralar
  • Ciltte döküntüler, yaralar vs.

 

Marfan Sendromu- Bağ Dokusu İlişkisi

Bağ dokusu vücudun temel organlarını, hücrelerini ve direnç kaynaklarını bir arada tutar. Ayrıca vücudun düzgün gelişmesinde önemli rol oynar. Bağ dokusu da vücudun genelinde bulunduğundan marfan sendromu da vücudun birçok yerinde belirti ve etki gösterebilir.

Marfan Sendromu Belirtileri

  • -Uzun ince fizik yapısına sahip insanların fiziksel uzuvları orantısız uzundur.
  • -Omurgada eğiklik
  • -Göğüste öne doğru çıkıntı
  • Düz tabanlık
  • Eklem Ağrıları
  • Uzağı net görememe (miyop)
  • Objektif subluksasyonu
  • Kan damar duvarı zayıflar
  • Aort yırtılması
  • Kalp ritminde bozulma ve kalp yetersizliği vs.

 

Marfan Sendromu Neden Olur?

 Marfan Sendromuna vücudun bağ dokusunun elastikiyetini ve gücünü kazandıran gendeki bir kusur neden olabilmektedir. Hastalık görülen çoğu insanın ailesinde bu hastalığı taşıyan anormal genli bir bireyin olduğu gözlemlenmiştir. Hastalarda genelde o aile bireylerinden geni miras alır. Hastalıktan etikilenen her ebeveyinin çocuğu %50 ihtimalle kusurlu geni devralır. Bu durumlarda yeni bir mutasyon kendiliğinden gelişir.

 

Marfan Sendromu’ nda Teşhis

Marfan Sendromunda belirtilere istinaden teşhis koymak oldukça zordur. Bireyin aile öyküsü dinlenir. En büyük etken ailede Marfan sendromu hikayesi olup olmadığıdır. Hastanın kalbi dinlenir gerekli durumda önce ekg istenir incelenir. Fiziksel özellikler göz önüne alınır. Kolların, parmakların, ayakların, bacakların orantısı gözlemlenir. Deride çatlak ve yara olup olmadığı kontrol edilir.  Yetişkinlerde bazı testler sonucunda tanı koymak kolay iken çocuklarda bu durum farklılık gösterir. Bir çocuk ergenlik dönemine geçene kadar tanı konulması uygun değildir. O dönem zarfında gözlemlenmelidir.

 

Marfan Sendromu’ nda Tedavi

Marfan Sendromu’nun net bir tedavisi yoktur. Hastalığın tamamen tedavi edilmesi mümkün değil iken tedavi semptomları en aza indirilebilir veya önlenebilir. Etkilenen vücut kısımları ve bireyde gözlemlenen semptomlara göre doktor kişiselleştirilmiş bir tedavi programı hazırlayacaktır.

 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

9 − nine =